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父母都希望能生出一个健康的宝宝,然而如果父母的基因里存在缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。有些遗传病也像功夫,只传男不传女,男宝宝只要X染色体上出现了致病基因,就毫无疑问地“在劫难逃”。现在马上发布只传给男宝宝的五大通缉令,赶紧看看那些遗传病“重男轻女”。% G9 O5 o" A9 g' {# D
: M, ^- `9 Q& @5 B$ _ 通缉令NO1:血友病1 `; k |$ a& A( G
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血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。
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% H1 Z+ H: M6 Q e% I, \5 o7 a 罪状:& O/ @# Z) a! `) C5 a
+ t% \( o6 s8 {8 W: \, r 当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。
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, B) W4 |/ R/ I' L 犯罪证据:
# k" |; h0 \( o. n; [+ J* n: t: I: V" g$ D# I' {/ U, @; \2 v9 ~* f# w6 q4 X
患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。) A5 A1 i, k6 _1 L
4 G' H! w/ D3 i' Z 防范措施:
) _3 G$ y5 F0 y( j% m' B; C$ \/ N# v) h0 I+ I& S- a! x
抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了死亡率。7 ~" ]6 x4 G" x2 ~8 r6 z/ r
( C0 b$ } r, ]1 e; ]0 B5 D" B 危险指数:★★★★★☆# \# \, n' s4 H' R
3 y, m4 [4 l7 I5 v% Z- c9 y 通缉令NO2:肥大型进行性肌营养不良症0 T9 f3 X1 i0 [% r# g: o
1 {2 r3 Y1 ?- g/ z: ?$ D, ~ 属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。
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罪状:6 q0 A) \$ t o! _6 b$ m
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肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。! H0 F7 Z$ K: q" D; j9 { C
! t, ~+ J! O$ L( M6 @9 \: | 犯罪证据:; b6 ]9 n$ O3 r8 O7 t H# g/ f
- A7 ], |( `+ W& J0 _ 属于儿童中最常见的一类肌病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。几乎均影响男孩,占活产男婴的l/3 000~1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。
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防范措施:
) s+ H5 J. |, O5 Z1 w4 b" p6 V
% N1 [6 [6 C2 d" ^& m4 e 目前尚无有效的治疗方法。
" s: Y& w+ \0 q2 \5 P3 [
! m. J8 m, G4 x2 ]5 E 危险指数:★★★★★1 v i e* Q8 o" Z% n1 p* g. s
$ S8 F0 X4 ~0 a, X 通缉令NO3:蚕豆病
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因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性差。& E4 R% m$ @" K- T
$ P, s) v, R1 |( h; T8 g" Q9 G
罪状:6 ~, @( l: g t% ?! K* s
: B6 G) o1 u" o# T- c
常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,约占90%,常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。# Z) p1 g& j0 J
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犯罪证据:2 s& Y( o, T8 J" W% h
8 N, M+ a' U3 k& r
G-6-PD基因在X染色体上,男女之比约为7∶1,病人大多为男性。. h/ U. O# J! c; Z" Y8 \
- E! S, w: L% x$ C* U" ]
防范措施:( m) i& G& D8 G
9 T4 e7 C$ W8 S. }- g
目前蚕豆病的防治取得了显著效果,病死率普遍下降到1%以下。" p/ U7 S8 ~' J( J- Y: L: @" }& r
- @% y, Z- _( T+ ^ 危险指数:★★★☆☆
( L, R: ~' k* W0 N5 h# @# Y1 q* [) G; ~' [9 ]4 u1 q6 r2 Z
通缉令NO4:红绿色盲
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1 ]" P3 N6 M; X: C/ S/ @; l 红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色,是一种先天性的色觉障碍病。属于X连锁的隐性遗传,表现为患者不能区分红色和绿色,决定此病的红绿色盲基因是隐性的,位于X染色体。
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! o+ s+ C' t1 g9 D# @9 h 罪状:
6 R( {, C9 t0 v$ K3 b. F) f5 ?' i% N5 C5 p6 Q
对身体健康影响不大,但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色,对孩子日后的学习和工作产生一定影响。1 e+ H2 X* M, Q A+ F& d
4 |% F* q" Q$ [* e6 o
犯罪证据:目前已发现的遗传病达4000多种,其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种,单纯眼部病变200余种。患病率最高者是红绿色盲,男性5。1%,女性0。8%左右。4 y! |0 {9 ]+ o' Q5 B4 [9 i% k
5 ?8 O) T1 `- L! Y y1 @3 V! v 防范措施:
0 V% f, B9 t& B# j/ N! g1 b, [+ W6 Q4 `* t
由于是隐性遗传病,孕前检查起到一定作用,但仍然难以避免。8 L2 {7 W) m) K) H& l
+ T8 X H$ x( }9 ^1 K7 K+ {* G 危险指数:★☆☆☆☆
! V8 l5 P0 ~9 a
- Y' U, u% q/ g& ]' h! C- \ 通缉令NO5:先天性无丙种球蛋白症
8 ~& h$ A. X. X9 _$ J$ G3 e F/ h+ U) u2 f3 a4 ~" H8 _
该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中,男性患者的致病基因来源于母亲,将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者,表现为交叉遗传。$ I) d5 N/ N& k, @0 _' _) i, _
: u9 J0 U: H. B3 k% b& S, a7 K; a
罪状:
1 S G, F, j9 \ P3 X$ I! f$ e0 [6 W
以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。
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犯罪证据:( d3 o4 t* A' w" z( T* x8 p, f
" Q8 k7 r& @* d7 m0 Z0 I 只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。
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防范措施:8 ~, |3 j3 J) G8 a' {8 z$ c
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目前有正规IVIG治疗方法,但未经严格正规的替代治疗,大部分患者在2 岁内死亡。+ |1 T- W3 `9 L& e! z& \3 n: w: Z" N
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危险指数:★★☆☆☆0 P9 ]" K I7 p8 H
2 y' j- [' B4 C' E) }" T
随着时代的发展,遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要,原先儿童患病较多的传染病,如天花、脊髓灰质炎、麻疹等都因为预防接种的普及而逐渐消失或发病率大大降低,而营养不良等过去的儿童常见病也越来越少,相反遗传病相关的问题却越来越突出。凡有以上这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。相信在不久的将来,随着遗传工程的飞速发展,开展遗传病的基因治疗,切掉致病基因,换上正常基因,就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。 |
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